Introduction à la génétique

La majorité des cellules d'un être vivant contiennent dans leur noyau le génome. Le génome correspond à l'ensemble des gènes d'un être vivant ou d'une espèce. Il est synonyme de patrimoine génétique ou patrimoine héréditaire.

Celui-ci se matérialise au travers des chromosomes. Les chromosomes sont en effet porteur de l'information génétique, au niveau de l'ADN. Les chromosomes sont constitués d'une longue molécule d'ADN (acide désoxyribonucléique ou DNA en anglais) et d'autant de protéines.

Une molécule d'ADN contient de nombreux gènes. On distingue:

• l'information nécessaire à la fabrication des protéines: un exon. Il s'agit d'une partie codante qui sera traduite en un ARN messager
• des structures de contrôle qui permettent à un gène d'être ou non exprimé. En effet, toutes les cellules du corps humain contiennent l'entièreté du patrimoine génétique. Mais tous les gènes ne sont pas exprimés dans chaque cellule. Par exemple, l'insuline ne doit être fabriquée que dans les cellules du pancréas tandis que l'hémoglobine ne doit être fabriquée que dans les globules rouges.

On estime que l'homme possède entre 28000 et 34000 gènes. C'est trop d'informations à stocker dans un seul chromosome. D'ailleurs, chaque espèce possède un nombre précis de chromosomes:

• 46 chromosomes chez l'homme, soit 23 paires
• 32 chromosomes chez l'abeille, soit 16 paires

En effet, si l'on examine les chromosomes et que l'on regroupe les chromosomes homologues, on se rend compte qu'ils vont par paire. Chez la femme, c'est tout à fait exact: 22 paires de chromosomes non sexuels (aussi appelés autosomes) et 1 paire d'hétérochromosomes XX.

Chez l'homme, on retrouve également 22 paires d'autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels XY. Ces hétérochromosomes sont dissemblables en contenu et en taille.

Ces images illustrent l'établissement d'un caryotype. Ceci revient à photographier les chromosomes d'une cellule, regrouper les chromosomes homologues et les classer par ordre décroissant de taille.

Ceci permet de mettre en évidence pour l'espèce humaine:

• le sexe de l'enfant: XX pour une fille et XY pour un garçon
• la présence d'une maladie :
  • la trisomie 21 (ou syndrome de Down ou mongolisme). Chez ces personnes, le chromosome 21 existe en 3 exemplaires au lieu de 2
  • la trisomie 13 (ou syndrome de Patau) où le chromosome 13 existe en 3 exemplaires. L'enfant meurt souvent en cours de grossesse, voire peu après la naissance par une atteinte à plusieurs organes vitaux.
  • la trisomie 18 (ou syndrome d'Edwards) où le chromosome 18 existe en 3 exemplaires. Elle entraîne le plus souvent une mort précoce.
  • la trisomie 9 (ou syndrome de Warkany)
  • la trisomie X: il s'agit toujours d'une fille qui a 3 chromosomes X au lieu de 2
  • la maladie de Klinefelter: il s'agit le plus souvent d'un garçon qui a un ou plusieurs chromosomes X supplémentaires: XXY, XXXY ou XXXXY. Il est potentiellement stérile
  • le syndrome de Jacob: il s'agit d'un garçon qui présente un chromosome Y supplémentaire: XYY.

L'agencement des chromosomes par paires n'est pas anodin. Il correspond aux patrimoines génétiques reçus des parents. En effet, un des chromosomes de la paire a été reçu du père et l'autre provient de la mère. Les chromosomes d'une paire sont donc homologues mais pas identiques.

Ils sont homologues dans le sens que les 2 chromosomes portent les gènes codant pour une protéine particulière aux mêmes endroits. Mais ils ne sont pas identiques dans le sens où certains gènes existent en différentes versions, appelées allèles, et peuvent coexister dans une même cellule.

Par exemple: sur le chromosome 9, il existe un gène code pour le groupe sanguin. Il existe 3 allèles différents de ce gène: A, B et O. Selon l'allèle transmis par la mère et celui transmis par le père, on obtient les différents groupes sanguins possibles:

Allèles transmis par les parents	A	B	O
A	AA (groupe A)	AB (groupe AB)	AO (groupe A)
B	BA (groupe AB)	BB (groupe B)	BO (groupe B)
0	AO (groupe A)	BO (groupe B)	OO (groupe O)

Si les allèles portés par les chromosomes homologues sont identiques (AA, BB ou OO dans l'exemple des groupes sanguins), on dit que l'individu est homozygote pour ce caractère.

Si les allèles portés par les chromosomes homologues sont différents (AB, AO ou BO dans l'exemple des groupes sanguins), on dit que l'individu est hétérozygote pour ce caractère.